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羅氏NimbleGen綜合性癌癥基因捕獲進(jìn)行全面癌癥突變檢測(cè)

閱讀次數(shù)：1474 發(fā)布時(shí)間：2012/10/30 9:55:19

個(gè)人化癌癥治療是癌癥治療的發(fā)展方向與研究熱點(diǎn)，相關(guān)的各種分子檢測(cè)方案的發(fā)展迅猛。美國(guó)一個(gè)癌癥中心開(kāi)發(fā)了一個(gè)兩步法方案用于指導(dǎo)藥物選擇、選擇合適的患者參加藥物臨床實(shí)驗(yàn)。

這兩步檢測(cè)法包括：步，對(duì)少量癌癥基因的突變熱點(diǎn)進(jìn)行測(cè)序，這些基因通常有較為明確的針對(duì)性治療方案或者靶向藥物，此作為快速的初步篩選，使通過(guò)篩選的患者可以參與到新藥的臨床實(shí)驗(yàn)中。第二步，對(duì)超過(guò)200個(gè)的癌癥基因進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)額外的相關(guān)突變，獲得更全面的病人基因突變信息。

在對(duì)這200多個(gè)癌癥基因的測(cè)序中，首先采用了NimbleGen SeqCap液相序列捕獲產(chǎn)品，即通過(guò)探針雜交的方法在溶液中富集樣本癌癥基因序列，而然后進(jìn)行測(cè)序。采用的NimbleGen產(chǎn)品正是羅氏*新推出的綜合性癌癥基因捕獲試劑（Comprehensive Cancer Panel）。

這個(gè)產(chǎn)品包括了256個(gè)癌癥基因，來(lái)自于Cancer Gene Census（Sanger）及NCBI Gene Tests，這些基因都已癌癥相關(guān)研究的數(shù)據(jù)、文獻(xiàn)發(fā)表，全面覆蓋了癌癥基因。210萬(wàn)個(gè)DNA探針覆蓋了這些基因的全部外顯子區(qū)域，而不僅僅是一些突變熱點(diǎn)區(qū)域。同時(shí)，研究人員也表示，這一方法可以用于檢測(cè)、發(fā)現(xiàn)基因拷貝數(shù)的改變。

在該研究中心，接受這一檢測(cè)的人數(shù)目前約有600人，而明年可能達(dá)到3000人。檢測(cè)的癌癥病人種類(lèi)也將從目前的結(jié)直腸癌、乳腺癌擴(kuò)大到多種固體腫瘤、血癌，從原發(fā)癌組織到轉(zhuǎn)移癌病例的檢查，表明這一檢測(cè)方案的廣泛適用性以及全面價(jià)值。

研究人員也表示將利用這個(gè)綜合性癌癥捕獲方案對(duì)藥物有特殊反應(yīng)的病人進(jìn)行研究。這些病人對(duì)于某種藥物特別敏感，或?qū)λ幬锟焖俚哪褪艿鹊炔煌闆r，通過(guò)全面地癌癥基因突變檢測(cè)，可能發(fā)現(xiàn)新的分子標(biāo)記物用于確定藥物作用、敏感性、耐藥性以及獲得性耐藥的原因與機(jī)制。

由此可見(jiàn)，NimbleGen Comprehensive Cancer Panel通過(guò)全面的癌癥基因覆蓋、全面的基因區(qū)域，對(duì)于癌癥相關(guān)的研究及臨床參考提供了充分的信息，幫助該領(lǐng)域的專(zhuān)家進(jìn)行新的科學(xué)發(fā)現(xiàn)和有意義的臨床方案開(kāi)發(fā)。

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